Не пропусти
Главная » Для вас » Оссифицирующая фибродисплазия, современное лечение и диагностика

Оссифицирующая фибродисплазия, современное лечение и диагностика

Современное лечение и диагностика оссифицирующей фибродисплазии

Развитие костной ткани на месте повреждения или воспаления ткани называется фибродисплазия. Образование костных отростков на месте удара или сильного ушиба может произойти практически у каждого человека, в любом возрасте и любого пола. Но лишь у некоторых людей это носит системный и прогрессирующий характер и называется эта патология фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая.

Достаточно редкое заболевание, которое встречается 1 случай на несколько миллионов человек. Всего миру известно около 600 человек, страдающих подобным заболеванием. Крайне редкая встречаемость болезни не даёт возможности учёным как следует изучить заболевание, выяснить причины и выработать стратегию лечения.

Точной причины запускающей болезнь неизвестно до сих пор. Выяснено лишь то, что заболевания носит наследственный характер и может передаваться аутосомно-доминантным путём. То есть больной фибродисплазией человек, практически на 100% будет иметь потомство с такой же патологией.

Блокирование изменённого гена при фибродисплазии позволило учёным побороть столь грозное и неизлечимое заболевание. Главное вовремя диагностировать болезнь, чтобы не упустить момент оссификации тканей.

Правда, люди с подобным заболеванием не могут иметь потомства, так как не доживают до репродуктивного возраста, либо неспособны к размножению ввиду развития болезни. Также это крайне опасно для человека с данной патологией, особенно женщинам, для которых роды могут стать смертельными. Поэтому дисплазия прогрессирующая, чаще проявляется, в результате индивидуальной генной мутации. В 2006 году американскими учёными было выяснено, мутация какого именно гена, приводит к развитию данной болезни и в связи с этим проводиться разработка вариантов лечения.

play
ossificiruyuschey_fibrodisplazii_2-e1420483713384-500x324

У большинства людей, носителей изменённого гена фибродисплазии, болезнь никак не проявляет себя, до определённого времени. Стартом развития клинических проявлений, могут быть:

Первый, наиболее характерный для болезни симптом, можно заметить ещё с самого рождения ребёнка, это клинодактилия. Большой палец стопы загнут внутрь, и в большинстве случаев в нём отсутствует сустав. Данное проявление свидетельствует о 95% вероятности развития фибродисплазии в будущем.

Никому не известно, как заболевание поведёт себя в дальнейшем. Оно может и не проявляться до 20 летнего возраста, а также возможно развитие болезни до 10 лет. Первыми проявлениями фибродисплазии считается появление на голове, в месте укусов насекомых, царапин, ушибов — болезненных уплотнений, отёков, которые не реагируют на лечение, и в результате на их месте образуются оссификаты или костяные образования.

  1. В детском возрасте, до 10 лет, возможно появление уплотнений на шее, спине, плечах, предплечье подкожных уплотнений от 1 до 10 сантиметров. Эти образования постепенно переходят в твёрдые костяные образования, которые могут срастаться между собой, либо с близлежащими костями. Чаще всего эти проявления дисплазии врачи начинают путать с онкологическими заболеваниями костной ткани. В результате многочисленные оперативные вмешательства и воздействие химиотерапии лишь усугубляют картину заболевания, приводя к ещё большему преобразованию связок и мышц в костную ткань.
  2. С возрастом подкожные очаги уплотнения начинают проявляться абсолютно в любом месте. После травмы, укуса насекомого, царапин, инъекций препаратов, начинает формироваться отёк тканей, который может сопровождаться повышением температуры тела, болью в области поражения. Лечение этих проявлений результатов не даёт. У медиков не получается снизить болезненность в очаге поражения, а также не удаётся предотвратить развитие костного образования.

Болезнь может протекать по-разному. После обострения заболевания, в течение нескольких лет, при отсутствии травм, болезнь может не проявлять себя. Но чаще имеет место прогрессирующий вариант фибродисплазии, при котором оссификация происходит постоянно, приводя к быстрому ограничению подвижности и инвалидизации человека.

play
ossificiruyuschey_fibrodisplazii_6-500x375

Ограничение движения сначала обусловлено развитиями контрактур в коленных и локтевых суставах. Затем поражаются более мелкие суставы, а также хрящевидные соединения рёбер с позвоночником. Предугадать начало обострения невозможно, так как иммунная система непредсказуемо запускает механизм развития дисплазии.

Любая мышца при данной болезни может быть превращена в кость, за исключением диафрагмы, окологлазных мышц и языка, гладкой мускулатуры, а также сердечной мышцы. Иногда формируется практически второй скелет, который приводит к полному обездвиживанию и смерти больного.

Понятие фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая часто путают с фиброзной дисплазией, при которой характерно разрушение костной ткани и образовании на её месте фиброзных разрастании. Наиболее частой является фиброзная дисплазия бедренной кости, которая является самым частым и значимым поражением при данном заболевании.

В большинстве случаев из-за крайне редкой заболеваемости диагноз выставляется неверно. В результате и лечение успехов не приносит, а иногда и доставляет больному ощутимый вред. Дисплазия оссифицирующая прогрессирующая диагностируется в старшем возрасте, обычно после 14 лет, когда клинические проявления дают классическую картину заболевания.

На рентгенографии видно образование костных отростков в шейном отделе, а также в области груди и верхних конечностей. В более поздних стадиях затемнения на рентгенограмме видны и в других отделах.

Единственным верным показателем для диагностики оссифицирующей фибродисплазии является генетический тест, который позволяет на 100% идентифицировать болезнь. Такие исследования проводятся в Московском центре молекулярной генетики и в Киевской клинике ЕвроЛаб. Для исследования кровь из пальца сдаётся непосредственно в клиниках, либо собирается на фильтрованную бумагу или стерильную марлю и доставляется в научные центры по почте. Цена такого исследования составляет около 6 000 рублей.

На данное время лечения, избавляющего от заболевания полностью, не существует. К сожалению, борьба с облегчением течения болезни, также значимых результатов не приносит. Только терапия глюкокортикостероидами на начальных стадиях обострений даёт положительные результаты и снижает последствия, увеличивая продолжительность и качество жизни. Но полностью убрать образование костной ткани невозможно даже при проведении гормональной терапии.

Оссифицирующая фибродисплазия, а точнее, обострения или вспышки заболевания, чаще всего начинаются резко, но также спонтанно и заканчиваются, оставляя после себя костное образование в различных местах мышечной ткани и связочного аппарата.

В течение нескольких лет проводятся исследования о возможности блокирования воздействия изменённого гена, приводящего к развитию заболевания. В опытах с лабораторными мышами препарат доказал свою эффективность в борьбе с фибродисплазией, как генетического характера, так и обусловленного травмой. Но широкого исследования на людях не проводилось, так как невозможно найти достаточного для слепого перекрёстного метода с применением плацебо количества пациентов с данным заболеванием.

Ввиду малого количества пациентов с развитой картиной заболевания, экспериментальное лечение будет исследоваться и уточняться ещё длительное время.

Дисплазия оссифицирующая прогрессирующая развивается вне зависимости от профилактики. Правда избегание травм, вирусных инфекций, перегрева и переохлаждения снижает вероятность развития болезни, но не гарантирует полную защиту от неё.

Ранняя диагностика и вовремя начатое лечение гормональными препаратами позволяет значительно облегчить качество и продолжительность жизни больных.

вовремя начатое лечение гормональными препаратами позволяет значительно облегчить качество и продолжительность жизни больных. НЕ СОГЛАСНА С ЭТОЙ ФРАЗОЙ. НЕ ЛЕЧЕНИЕ ГОРМОНАМИ, А ПУЛЬС ТЕРАПИЯ ГОРМОНАМИ В ПЕРИОД ОБОСТРЕНИЯ. ЕСЛИ ВЫ ИМЕЕТЕ ФОП ИЛИ ЗНАКОМЫ С ЧЕЛОВЕКОМ С ТАКОЙ БОЛЕЗНЬЮ — ПРИХОДИТЕ К НАМ.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Дизайн штор для кухни

Кухня – это помещение, которое обладает особым функционалом, так как предназначено оно для приготовления и употребления пищи. Поэтому дизайн кухни должен быть практичным и удобным, однако, при оформлении этой комнаты также не стоит забывать и ...

Рейтинг@Mail.ru